SMA 的多領域照護

提問：當許多醫療保健機構為同一個孩子提供照護時，可能會出現哪些問題？

Schroth 博士：當許多醫療保健機構參與兒童的照護時，可能出現相互矛盾的建議和誤解。溝通和照護協調對於多領域照護的成功至關重要。其中一個難題是無法使用通用的醫療記錄。當主要照護機構和專業照護機構隸屬於不同的醫療保健系統，而其健康資訊系統又不允許彼此通用時，協調照護更具難度。另一個難題是，當需要急診或緊急照護時卻不能使用醫療記錄。關於 SMA 管理和照護計畫的溝通取決於家庭。對於多領域團隊和家人而言，在同一天、同一個診所診療病人，其助益匪淺。對家庭來說，這可能是漫長的一天。然而，家庭和照護團隊成員之間能更有效地進行多領域合作、共享決策並建立照護計劃。一些主要照護機構的團隊將扮演照護協調的角色，成為情況複雜的患者的「醫療之家」。醫療之家是一種提供綜合性主要照護的方法，可促進患者、臨床醫生、醫務人員和家庭之間的合作。根據美國兒科學會的建議，醫療之家的照護應該是可隨時、持續、全面、以患者和家庭為中心、協調、富於同情心、並考慮到文化差異。

提問：請談談目前遺傳諮詢師的作用。今後又會怎樣改變？

Schroth 博士：在診斷後，遺傳諮詢師在向家屬提供資訊和指導方面發揮至關重要的作用。這些資訊包括解釋 SMA 的基因學以及 SMA 如何從父母遺傳給孩子，以及父母想要再次生育時的考量點。此外，遺傳諮詢師還會建議，哪個家庭成員應該進行基因檢測，以確定他們是否帶有 SMA 的基因。對於 SMA 的成年患者，遺傳諮詢師可以協助他們的伴侶進行檢測，並討論生育時的考量點。

隨著 SMA 疾病的發展，一個家庭在基因學方面的問題也會發生變化，重要的是要有一個遺傳諮詢師來回答他們的問題。

提問：請談談多領域的 SMA 照護團隊，以及多年來這個模式是如何發展的。

Schroth 博士：神經肌肉疾病照護和 SMA 照護正向多領域照護演進，這個趨勢和科技及 SMA其他療法的進步並駕齊驅，例如支持性呼吸裝置、更好的營養知識、肌肉骨骼裝置和骨科矯正技術。新的技術和療法為照護提供了更多的選擇，延長了存活期，提高了生活品質。這些療法和技術的可用性和管理需要多領域的專業知識。沒有一個專家能夠滿足 SMA 患者的所有需求。多領域照護團隊可以透過與家屬安排積極的照護計畫降低醫療成本，還可以支持主要醫療服務機構在當地社區提供最佳照護。