SMA患者的症狀未必相同,依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。即便是同一種類型,也存在著不同的嚴重程度,且25% 的人可能沒有明確類型。

脊髓性肌肉萎縮症的特徵

0~6個月 (嬰兒型) 

可完成動作

無法坐著

平均餘命

大部分約小於2 年

類型

I(又稱Werdnig-Hoffmann症)

特徵

  • 頭部控制不佳
  • 咳嗽無力
  • 哭聲微弱
  • 咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力
  • 肌肉張力不佳
  • 躺著呈現「青蛙腿」姿勢
  • 身體兩側同時有嚴重的肌肉無力
  • 協助呼吸的肌肉漸進式無力(肋間肌)

7~18個月 (晚發型) 

可完成動作

可以自行坐正

平均餘命

>2 年
70% 超過25歲

類型

II(又稱Dubowitz症)

特徵

  • 肌肉無力
  • 會出現吞嚥、咳嗽和呼吸的問題,但不常見
  • 有肌肉酸痛、關節僵硬的症狀
  • 孩童可能有脊椎問題,如脊椎側彎(脊椎彎曲),需要支撐架或是手術

18個月以上 (晚發型) 

可完成動作

可自主行走
(仍可能逐漸失去行走能力)

平均餘命

正常

類型

III(又稱Kugelberg-Welander症)

特徵

  • 脊椎側彎
  • 吞嚥困難
  • 腿部肌肉症狀通常比手部肌肉嚴重
  • 肌肉酸痛
  • 關節有過度使用的症狀

青少年晚期/成年 (成年型) 

可完成動作

全部

平均餘命

與成年人相似

類型

IV

特徵

  • 症狀與青少年型脊髓性肌肉萎縮症相似,在青少年晚期或成年早期逐漸發生無力、顫抖和肌肉抽搐。


下列是與SMA相似的疾病,但有著不同的遺傳成因,包含:

  • 伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy with respiratory distress ,SMARD)—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀,儘管它影響的是脊髓上運動神經元,而不是下運動神經元。患有SMARD的孩童通常出生體重較低,出生後3~6個月症狀出現,包含因橫隔膜麻痺而出現的嚴重呼吸窘迫。
  • 遺傳性運動神經末梢病 (Distal hereditary motor neuropathy,DHMN,有時又稱SMA第五型)—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病,只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞,並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮,接著蔓延到其他肌肉。
  • 甘迺迪氏症(Kennedy’s disease,KD)—不同於影響運動神經元的SMA,KD同時影響下運動以及感覺神經元,僅發病於男性。KD 為X染色體的一種疾病,每40,000名男性中有一位罹病。

更多關於脊髓性肌肉萎縮症的訊息,請瀏覽台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站。了解其它更多罕見疾病,請瀏覽下列網站:


對於患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童,通常由父母先注意到孩子沒有達到某個特定生理發展階段,因此懷疑可能罹患某種疾病

父母可能觀察到他們的孩子沒有達到該年齡的一般生理發展階段,像是抬頭、翻身或是獨自坐起的能力。吞嚥和餵食也可能變得困難,孩童可能因為喪失正常的吞嚥能力,而造成噎住或食物嗆入肺部的症狀。

儘管所有嬰兒都以不同的速度成長,世界衛生組織 (WHO)在多中心生長參考研究(MGRS)中提供了如下一般性動作發展階段的指南:

MGRS的動作發展階段

大肌肉運動發展指標

評估標準

不用支撐即可坐起

小孩可抬起頭並坐挺≧10秒,且不用手臂或手來平衡身體或支撐部位。

靠手和膝爬行

小孩靠手和膝向前或向後移動,且腹部不接觸支撐表面,並可連續和持續移動≧3次。

輔助下能站立

小孩雙腳直立站著,扶著一個穩定的物體,例如家具,能站立≧10秒。

輔助下能步行

小孩背挺直站立,用一隻或兩隻手扶著穩定的物體、側身或向前跨步。一條腿向前移動,另一條腿支撐體重的情況下可走≧5步。

自行站立

小孩雙腳直立站著(但不是用腳趾支撐),背挺直。腿部支撐100%的重量,不扶著任何人或物品能持續≧10秒鐘。

獨立步行

小孩獨立行走≧5步,背挺直。一條腿移動而另一條支撐大部分重量,沒有被人扶著或靠著物品。

改編自WHO 的MGRS研究。

小孩年齡

典型的動作/肢體發展指標

2個月

  • 可以抬頭並開始能在趴著時,腹部貼地將身體撐起.
  • 能穩定的揮動手跟腳

4個月

  • 在沒有支撐下能保持頭部穩定
  • 當雙腳站在硬地板上能將雙腿下壓
  • 可能能夠從躺著的姿勢翻滾為趴著
  • 可以拿著懸吊式玩具並能晃動玩具
  • 將手放到嘴巴
  • 在趴著的姿勢下能用肘部撐起

6個月

  • 能雙側滾動(能從躺著的姿勢變成趴著,相反亦可)
  • 開始能不用支撐就可以坐好
  • 站立時,以腿部支撐身體重量且可能會原地彈跳
  • 身體會前後晃動,有時會先向後爬行,之後才會往前爬

9個月

  • 在扶著物品之下能站立
  • 可以自己坐著
  • 不須支撐即可坐好
  • 拉著能站起來
  • 爬行

1歲

  • 不需幫助即可自己坐好
  • 拉起站立,扶著家具能持續移動行走
  • 可能可以不扶著而走幾步
  • 可自行站立

改編自美國疾病管制與預防中心的發展階段檢查表。

SMA Symptoms

父母對於兒童的整體動作發展的觀察經常是很可靠的。與醫師分享他們的觀察結果,將有助於決定適合的SMA照護方案。