SMA疾病的確診,須透過血液進行分子基因檢測來確認是否有導致脊髓性肌肉萎縮症的SMN1基因突變。這也被稱為SMN基因缺失檢測,同時也可確認SMN2基因的拷貝數。經診斷為SMA的患者中,大約95%到 98%為SMN1基因突變。SMN基因缺失檢測在數個實驗室都能進行,結果通常需要3 到4週,但各實驗室所需時間不同。

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患有脊髓性肌肉萎縮症的嬰兒,醫師首先注意到的是癱軟或是肌肉張力下降(低肌肉張力)

由於低肌肉張力常見於數種基因疾病,醫師可能要求作先天性低肌肉張力的基因測試。該檢測能測出脊髓性肌肉萎縮症(目前已有新生兒篩檢可供選擇)以及肌強直性營養不良myotonic dystrophy(第一型)、Prader-Willi症候群、Angelman症候群以及maternal uniparental disomy 14。

想要確診SMA,需要抽絲剝繭

由於 SMA的徵兆和症狀發生在不同年齡,且嚴重程度不同,因此常會有延遲診斷的情況。近期一項對父母和醫師的調查顯示,從發現SMA的症狀到確診,是需要歷經許多次小兒科醫師和專科醫師的就診。

醫療機構可能會使用其它診斷檢測,包含額外的基因檢測、肌電圖或是血液檢測來測量肌酸激酶(從惡化的肌肉中流出的酶)的濃度。不像遺傳分子血液檢測,這些檢測未必能精準檢測出脊髓性肌肉萎縮症,但可用來排除其它類型的肌肉疾病。

新生兒篩檢
SMA正確診斷的時間點相當重要,早期診斷有助於改善患有脊髓性肌肉萎縮症孩童的狀況。目前台灣已有SMA新生兒篩檢可供選擇,詳細資訊請詢問您的醫師。